Thromboses et thrombophilies
La thrombose correspond à la formation d’un caillot sanguin dans le système sanguin veineux, principalement sous forme de « phlébite » quand le caillot se situe dans la jambe ou « embolie pulmonaire » quand le caillot se situe dans l’artère pulmonaire.
Ce phénomène peut toucher tout le monde mais il est favorisé par certains facteurs biologiques, certaines venant du patrimoine génétique reçu de ses parents, d’autres survenant pendant certains moments précis de la vie (facteurs favorisants).
Une grosseur, une rougeur, une douleur, survenant d’un seul côté, de façon brutale, est évocateur d’une thrombose qu’on appelle une phlébite. La réalisation d’une échographie couplée à un doppler de la jambe permet de confirmer le diagnostic.
L’embolie pulmonaire, dans ses formes non graves, se manifeste par un essoufflement anormal au repos ou pour un effort minime, une accélération du rythme cardiaque ou une douleur dans la poitrine. Le scanner du thorax avec injection d’un produit permettant de voir les vaisseaux avec précision permet de faire le diagnostic. Il existe des formes graves de l’embolie pulmonaire qui nécessitent une prise en charge à l’hôpital.
Elles justifient toujours d’une évaluation par un hématologue car elles sont très peu courantes et peuvent faire retrouver une maladie rare justifiant d’un traitement spécifique.
Le traitement d’une thrombose repose sur les anticoagulants administrés en comprimés pour une durée de 3 à 6 mois en fonction du type de thrombose et d’un éventuel caractère récidivant. En cas de multiples récidives ou de thromboses récidivantes menaçant la vie, comme ça peut être le cas d’embolies pulmonaires à répétition, la poursuite du traitement anticoagulant au long cours (à vie) peut être proposé par l’hématologue.
Il peut exister une prédisposition familiale aux thromboses avec une mutation génétique mise en évidence dans la famille, le plus souvent la mutation du facteur V (mutation du facteur Leiden). Dans cette situation, le dépistage génétique de prédisposition aux thromboses est proposé aux frères, sœurs, enfants et des recommandations sont données aux porteurs de la mutation.
Pour ceux qui n’ont pas d’histoire familiale, ou si l’histoire familiale n’est pas connue, on réalise un bilan de thrombophilie, c’est-à-dire d’augmentation du risque de thrombose d’origine génétique s’il existe une thrombose survenant jeune (avant 50 ans) et sans facteur favorisant tels que listés juste au-dessus. On effectue également cette recherche en cas de thromboses qui récidivent sans cause.
Pour les femmes qui s’engagent dans un parcours de PMA avec une histoire familiale ou personnelle de thrombose, ce bilan est systématique.
Cette recherche doit être systématique après 45 – 50 ans dans un contexte ou survient une thrombose d’origine inexpliquée (sans facteur favorisant). On propose volontiers un scanner corps entier, on vérifie que la mammographie est à jour ainsi que le frottis du col utérin, on n’hésite pas à proposer un dépistage du cancer du côlon par une coloscopie. Certaines équipes, dont la nôtre, proposent volontiers un PET scanner, qui a l’avantage de dépister les maladies tumorales de façon efficace.
Nous parlons ici d’une mutation du facteur V (mutation du facteur Leiden), qui correspond à la forme la plus répandue et la plus impactante de thrombophilie en France.
Chez la femme :
Chez la femme et chez l’homme :