Thromboses et thrombophilies

Thromboses et thrombophilies

Qu’est-ce qu’une thrombose  ?

La thrombose correspond à la formation d’un caillot sanguin dans le système sanguin veineux, principalement sous forme de « phlébite » quand le caillot se situe dans la jambe ou « embolie pulmonaire » quand le caillot se situe dans l’artère pulmonaire.  

Ce phénomène peut toucher tout le monde mais il est favorisé par certains facteurs biologiques, certaines venant du patrimoine génétique reçu de ses parents, d’autres survenant pendant certains moments précis de la vie (facteurs favorisants). 

Quels sont les symptômes évocateurs d’une thrombose ?

Au niveau de la jambe

Une grosseur, une rougeur, une douleur, survenant d’un seul côté, de façon brutale, est évocateur d’une thrombose qu’on appelle une phlébite. La réalisation d’une échographie couplée à un doppler de la jambe permet de confirmer le diagnostic.

 

Au niveau de l’artère pulmonaire

L’embolie pulmonaire, dans ses formes non graves, se manifeste par un essoufflement anormal au repos ou pour un effort minime, une accélération du rythme cardiaque ou une douleur dans la poitrine. Le scanner du thorax avec injection d’un produit permettant de voir les vaisseaux avec précision permet de faire le diagnostic. Il existe des formes graves de l’embolie pulmonaire qui nécessitent une prise en charge à l’hôpital.

Il existe des thromboses plus rares dans leur localisation

Elles justifient toujours d’une évaluation par un hématologue car elles sont très peu courantes et peuvent faire retrouver une maladie rare justifiant d’un traitement spécifique.

Comment traiter une thrombose ?

Traitement anticoagulant

Le traitement d’une thrombose repose sur les anticoagulants administrés en comprimés pour une durée de 3 à 6 mois en fonction du type de thrombose et d’un éventuel caractère récidivant. En cas de multiples récidives ou de thromboses récidivantes menaçant la vie, comme ça peut être le cas d’embolies pulmonaires à répétition, la poursuite du traitement anticoagulant au long cours (à vie) peut être proposé par l’hématologue. 

Quels sont les facteurs favorisant la thrombose au cours de la vie ?

  • Certains cancers
  • La grossesse 
  • La prise de contraception contenant des œstrogènes, la stimulation hormonale lors de la procréation médicalement assistée (PMA)
  • Le tabac  
  • L’alitement prolongé  
  • L’immobilisation de la jambe (entorse, jambe dans le plâtre…) 
  • Un voyage récent prolongé (plus de 6 heures) 

Quand doit-on chercher une augmentation génétique du risque de thrombose (la thrombophilie ?) 

Il peut exister une prédisposition familiale aux thromboses avec une mutation génétique mise en évidence dans la famille, le plus souvent la mutation du facteur V (mutation du facteur Leiden). Dans cette situation, le dépistage génétique de prédisposition aux thromboses est proposé aux frères, sœurs, enfants et des recommandations sont données aux porteurs de la mutation. 

Pour ceux qui n’ont pas d’histoire familiale, ou si l’histoire familiale n’est pas connue, on réalise un bilan de thrombophilie, c’est-à-dire d’augmentation du risque de thrombose d’origine génétique s’il existe une thrombose survenant jeune (avant 50 ans) et sans facteur favorisant tels que listés juste au-dessus. On effectue également cette recherche en cas de thromboses qui récidivent sans cause.  

Pour les femmes qui s’engagent dans un parcours de PMA avec une histoire familiale ou personnelle de thrombose, ce bilan est systématique. 

Quand doit-on chercher une maladie cancéreuse à l’origine d’une thrombose ?

Cette recherche doit être systématique après 45 – 50 ans dans un contexte ou survient une thrombose d’origine inexpliquée (sans facteur favorisant). On propose volontiers un scanner corps entier, on vérifie que la mammographie est à jour ainsi que le frottis du col utérin, on n’hésite pas à proposer un dépistage du cancer du côlon par une coloscopie. Certaines équipes, dont la nôtre, proposent volontiers un PET scanner, qui a l’avantage de dépister les maladies tumorales de façon efficace.

Quelles précautions doit-on prendre quand on est porteur d’une thrombophilie génétique ?

Nous parlons ici d’une mutation du facteur V (mutation du facteur Leiden), qui correspond à la forme la plus répandue et la plus impactante de thrombophilie en France. 

Chez la femme :

  • La pilule contenant des œstrogènes est contre-indiquée 
  • Les contraceptifs à base de progestatifs sont autorisés 
  • Le traitement hormonal substitutif de la ménopause est possible si les œstrogènes sont autorisés sous forme de patchs ou de sprays 
  • Il existe une indication à une anticoagulation après un accouchement par injections quotidiennes pour une durée de deux mois 
  • Il peut exister une indication à une anticoagulation plus longue pendant la grossesse, et une consultation spécialisée est recommandée pour évaluer le risque de thrombose. 
  • En cas de procédure de procréation médicalement assistée, une consultation spécialisée est proposée pour définir quand débuter le traitement anticoagulant 

Chez la femme et chez l’homme :

  • Le port de bas de contentions pour les transports de plus de 4 heures est recommandé 
  • L’injection d’un anticoagulant en piqûre le jour et le lendemain de chaque vol long courrier en classe économique fait partie des habitudes de recommandation.