La leucémie myéloïde chronique,
qu’est-ce que c’est ?

Découvrez tout ce qu’il faut savoir sur la leucémie myéloïde chronique (LMC), une maladie de la moelle osseuse transformée par les avancées médicales. Grâce aux traitements modernes, cette pathologie est désormais une maladie chronique bien maîtrisée, offrant aux patients une qualité de vie presque normale.

La leucémie myéloïde chronique, qu'est ce que c'est ?

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie rare de la moelle osseuse. Elle est considérée comme une forme précancéreuse, liée à une anomalie génétique spécifique : la fusion de deux gènes situés sur deux chromosomes différents.

Cette anomalie génétique affecte les cellules de la moelle osseuse responsables de la production des globules blancs, des globules rouges, et des plaquettes. Elle entraîne une augmentation excessive de ces cellules.

La LMC est souvent associée à la présence d’une grosse rate (splénomégalie), qui peut causer des douleurs ou un inconfort dans la région abdominale.

Est-ce que la leucémie myéloïde chronique (LMC) est un cancer ?

Oui, la leucémie myéloïde chronique (LMC) appartient aux maladies cancéreuses, bien qu’elle représente une forme particulière de cancer. Elle est causée par une mutation génétique à l’origine d’un cancer de la moelle osseuse.

Lorsqu’elle est diagnostiquée à un stade précoce, on ne retrouve pas encore de cellules cancéreuses dans la moelle osseuse, ce qui distingue la LMC d’autres types de cancers.

Les traitements modernes permettent de bloquer l’évolution de la LMC vers un cancer déclaré. Ces traitements garantissent une meilleure prise en charge et une bonne qualité de vie pour les patients.

Quels sont les symptômes de la leucémie myéloïde chronique ou LMC ?

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est souvent asymptomatique au début. Elle est fréquemment découverte lors d’une prise de sang révélant une augmentation des leucocytes et/ou des plaquettes, sans autre signe clinique évident.

À mesure que la maladie évolue, des symptômes peuvent apparaître, notamment :

  • Une splénomégalie (grosse rate), provoquant une sensation de pesanteur ou une gêne dans l’abdomen.
  • Une fatigue persistante.
  • Des sueurs nocturnes.
  • Une perte de poids inexpliquée.
  • Des infections fréquentes ou des saignements anormaux.

Sans prise en charge, la leucémie myéloïde chronique peut s’aggraver et évoluer vers une leucémie aiguë

Comment évolue une leucémie myéloïde chronique ou LMC ?

Sous traitement, l’immense majorité des leucémies myéloïdes chroniques (LMC) évoluent de manière favorable. Les bienfaits incluent :

  • La disparition des anomalies observées dans la prise de sang.
  • La réduction du volume de la rate (splénomégalie) jusqu’à sa normalisation.
  • Un retour à une vie quotidienne normale.

En l’absence de traitement, la LMC évolue inexorablement vers une leucémie aiguë, une forme agressive et de mauvais pronostic. Cette progression est inévitable sans une prise en charge adaptée.

Les traitements modernes de la leucémie myéloïde chronique sont d’une efficacité exceptionnelle. Ils permettent de bloquer l’évolution de la maladie, d’éviter les complications graves, et d’assurer une qualité de vie optimale pour la majorité des patients.

Est-ce que la leucémie myéloïde chronique (LMC) se guérit ?

Non, la leucémie myéloïde chronique (LMC) reste une maladie chronique. Cependant, les médicaments modernes sous forme de comprimés offrent une efficacité exceptionnelle, rapprochant certains patients de la guérison.

Il est possible, dans des cas spécifiques, d’arrêter les traitements lorsque les résultats montrent qu’aucun signe de la maladie n’est détectable, même avec des techniques biologiques avancées. Cette possibilité est offerte à un nombre limité de patients.

Pour la majorité des patients, la poursuite des médicaments sur le long terme reste nécessaire afin de contrôler la maladie et éviter sa progression.

Quelle est l'espérance de vie d'un malade ayant une leucémie myéloïde chronique ou LMC ?

L’espérance de vie d’une personne atteinte de leucémie myéloïde chronique (LMC) est quasiment normale, comparable à celle de la population générale, à condition de :

  • Prendre régulièrement le traitement prescrit.
  • Bénéficier d’une réponse efficace au traitement, ce qui est le cas dans l’immense majorité des situations.

Les avancées thérapeutiques actuelles permettent de contrôler durablement la maladie et d’assurer une excellente qualité de vie.

1

Un patient présentant une élévation des globules blancs est référé en consultation d'hématologie


Quels sont les signes biologiques et cliniques d’entrée en consultation d’hématologie pour une leucémie myéloïde chronique (LMC) ?

Dans la grande majorité des cas, l’entrée en consultation d’hématologie est motivée par une augmentation significative des globules blancs, parfois au-delà de plusieurs centaines de milliers. Cette anomalie sanguine est souvent découverte lors d’une prise de sang de routine.

Signes biologiques caractéristiques

  • Présence dans le sang de cellules immatures issues de la moelle osseuse, telles que les myélocytes neutrophiles, les métamyélocytes neutrophiles, les promyélocytes, et occasionnellement des blastes, mais en quantité limitée.
  • Pas d’anémie (baisse d’hémoglobine) dans la majorité des cas.
  • Élévation fréquente des plaquettes.
  • Une augmentation marquée des polynucléaires basophiles, très caractéristique de la LMC.

Signes cliniques fréquents

Les patients peuvent ressentir une pesanteur abdominale, souvent due à une augmentation du volume de la rate (splénomégalie). Cependant, c’est généralement l’anomalie de la prise de sang qui motive la consultation médicale initiale.

2

Le médecin vous examine et réalise les examens nécessaires


Que se passe-t-il lors de la première consultation pour une leucémie myéloïde chronique (LMC) ?

Lors de la première consultation, le médecin réalise un examen clinique complet, en recherchant :

  • Une splénomégalie (grosse rate palpable).
  • Des symptômes évocateurs d’une maladie active, tels que fatigue, sueurs nocturnes, perte de poids, douleurs osseuses ou infections.

Examens diagnostiques prescrits

Pour confirmer le diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC), plusieurs examens sont réalisés :

  • Une prise de sang pour quantifier l’hyperleucocytose (excès de globules blancs).
  • Un myélogramme (ponction de moelle osseuse) pour analyser les cellules médullaires.
  • Des tests génétiques pour identifier la translocation chromosomique caractéristique de la LMC, appelée chromosome Philadelphie, responsable de l’emballement de la production des globules blancs.

Analyse génétique et pronostic

Les tests génétiques permettent également d’évaluer le pronostic de la maladie et de vérifier qu’il n’existe pas de transformation vers une leucémie aiguë. Ces anomalies génétiques concernent uniquement les cellules de la moelle osseuse et ne sont ni héréditaires ni transmissibles.

3

Vous êtes revus en consultation une quinzaine de jours plus tard


Confirmation du diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC)

Le médecin confirme le diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC) grâce à l’identification du chromosome Philadelphie sur les analyses génétiques. Cette anomalie est associée au transcrit BCR-ABL, un marqueur spécifique permettant d’identifier et de quantifier la portion du gène malade.

Exclusion d’une leucémie aiguë

Dans le même temps, le médecin élimine le diagnostic de leucémie aiguë, une forme plus agressive de cancer, en confirmant l’absence de cellules cancéreuses dans la moelle osseuse.

Proposition de traitement

Le traitement proposé consiste en la prise quotidienne de 1 à 2 comprimés sur le long terme. Ce traitement est très efficace, permettant généralement :

  • Une normalisation de la prise de sang dès le premier mois.
  • Une réduction rapide du volume de la rate.

Surveillance en début de traitement

En début de traitement, une surveillance hebdomadaire de la prise de sang est mise en place pour :

  • Vérifier la tolérance du traitement au niveau rénal et hépatique.
  • S’assurer que la réduction de la production excessive de globules blancs se déroule correctement.

Ce suivi attentif garantit une prise en charge optimale et une adaptation rapide en cas d’effets indésirables.

4

La surveillance de la prise de sang sous traitement permet de vérifier que la maladie se met en rémission


Comment se déroule le suivi de la leucémie myéloïde chronique (LMC) ?

Le suivi de la leucémie myéloïde chronique (LMC) est essentiel pour garantir l’efficacité du traitement et surveiller l’évolution de la maladie. Il s’effectue à des intervalles réguliers, selon les étapes suivantes :

Fréquence des consultations et examens

  • Au bout de 3 mois : Un myélogramme peut être prévu pour vérifier que la fusion entre les deux chromosomes (chromosome Philadelphie) n’est plus visible au microscope.
  • Tous les 6 mois : Une prise de sang est réalisée pour contrôler la normalité des globules blancs, des globules rouges, et des plaquettes, et pour quantifier le transcrit BCR-ABL, un marqueur génétique mesuré avec une précision supérieure à celle du microscope.

Objectif du traitement

Le but du traitement est d’atteindre, après un an de prise de comprimés, une disparition de tous les signes de la maladie dans la prise de sang. Cela signifie que :

  • Le niveau de la maladie devient si faible qu’elle est quasi indétectable.
  • Le risque de transformation vers une leucémie aiguë devient marginal.

Possibilité d’arrêt du traitement

Après plusieurs années de rémission moléculaire majeure, votre hématologue pourra envisager un arrêt du traitement. Cela concerne certains patients pour lesquels la maladie reste indétectable. Cependant, un suivi régulier par quantification du transcrit BCR-ABL sera maintenu pour s’assurer que la rémission est stable.

Les inhibiteurs de tyrosine kinase sont des traitements efficaces et bien tolérés

Les inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) dans le traitement de la leucémie myéloïde chronique (LMC)

Les inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) ont révolutionné la prise en charge de la leucémie myéloïde chronique (LMC). Ces traitements ciblent spécifiquement l’activité anormale de la protéine BCR-ABL, produite par la translocation chromosomique entre les chromosomes 9 et 22, connue sous le nom de chromosome Philadelphie.

Comment agissent les ITK ?

La protéine BCR-ABL est responsable de l’emballement de la production des globules blancs. Les ITK bloquent cette activité, ralentissant ainsi la progression de la maladie. Ces traitements permettent :

  • Une normalisation des globules blancs.
  • Un contrôle efficace de la maladie, transformant la LMC, auparavant rapidement fatale, en une pathologie chronique bien gérée.
  • La prévention de la transformation en leucémie aiguë.

Administration et tolérance

Les ITK sont administrés par voie orale, offrant une prise en charge pratique pour les patients. Leur tolérance est généralement bonne, bien que des effets secondaires puissent survenir, tels que :

  • Des nausées.
  • Des œdèmes.
  • Des troubles digestifs.

Un suivi essentiel

Un suivi régulier est indispensable pour :

  • Évaluer la réponse moléculaire au traitement.
  • Adapter la prise en charge en cas de résistance ou d’intolérance.

Grâce aux ITK, la grande majorité des patients atteints de LMC peuvent vivre avec une qualité de vie normale, tout en bénéficiant d’un contrôle optimal de la maladie.