Qu’est-ce que la myélodysplasie ? Découvrez tout sur cette maladie liée au vieillissement de la moelle osseuse, ses causes, symptômes, et les traitements adaptés. Une prise en charge personnalisée peut offrir une meilleure qualité de vie aux patients concernés.
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Apprenez comment une prise en charge adaptée peut transformer cette pathologie complexe en un défi gérable.
La myélodysplasie est un phénomène de vieillissement anormal de la moelle osseuse, l’usine de production des globules blancs, globules rouges et plaquettes. Il s’agit d’un état précancéreux qui peut, dans certains cas, évoluer vers un cancer de la moelle osseuse, appelé leucémie.
Ces maladies touchent principalement les personnes de plus de 60 ans, en raison des altérations progressives liées à l’âge.
Les symptômes de la myélodysplasie sont liés à une diminution de la production des cellules sanguines par la moelle osseuse, affectée par ce phénomène de vieillissement.
La baisse des globules rouges provoque une anémie, qui est la manifestation la plus fréquente. Elle entraîne :
Une baisse des globules blancs affaiblit le système immunitaire, augmentant la vulnérabilité aux infections.
Une baisse des plaquettes peut accroître le risque de saignements, parfois spontanés ou prolongés après des blessures mineures.
L’espérance de vie d’un patient atteint de myélodysplasie dépend principalement du risque de transformation en leucémie, un cancer de la moelle osseuse.
Pour l’essentiel des patients, porteurs d’une myélodysplasie à faible risque, l’espérance de vie est de plusieurs années, en raison de l’évolution lente de la maladie. Ces patients appartiennent souvent à une population âgée.
Dans les cas où le risque d’évolution vers une leucémie est élevé, l’espérance de vie peut être réduite. Une prise en charge adaptée est alors mise en place pour ralentir l’évolution de la maladie.
Oui, la myélodysplasie appartient au groupe des maladies cancéreuses. Bien qu’elle ne présente pas toujours de cellules cancéreuses visibles dans la moelle osseuse au moment du diagnostic, elle possède un potentiel significatif de transformation en un cancer, appelé leucémie.
Le risque de transformation en leucémie est déterminé par des analyses biologiques complexes, réalisées dans des laboratoires spécialisés. Ces examens permettent de préciser le pronostic et d’adapter la prise en charge de la maladie.
L’évolution de la myélodysplasie dépend du risque, déterminé par des analyses génétiques réalisées sur les cellules de la moelle osseuse.
Environ 30 % des patients appartiennent au groupe à haut risque, avec une probabilité significative de transformation en leucémie aiguë, une maladie grave nécessitant une prise en charge spécifique.
Pour la majorité des patients à bas risque, des traitements sont introduits pour soutenir la production des globules sanguins qui font défaut. Ces traitements peuvent inclure :
Non, la myélodysplasie n’est pas une maladie transmissible ni contagieuse. Elle résulte d’un vieillissement anormal de la moelle osseuse et n’est pas liée à une infection ou à un facteur transmissible entre individus.
La greffe de moelle osseuse à partir d’un donneur compatible est la seule option curative pour une myélodysplasie. Elle est envisagée principalement chez les patients jeunes présentant une maladie à haut risque de transformation en leucémie aiguë.
Dans les cas où une greffe n’est pas possible, les traitements visent uniquement à atténuer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie, sans offrir une guérison complète.
Lors de la première consultation en hématologie, on retrouve classiquement un patient de plus de 70 ans consultant pour une anémie persistante, parfois associée à d’autres anomalies de la numération formule sanguine.
Les symptômes de la myélodysplasie sont liés au vieillissement de la moelle osseuse, qui produit moins de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes :
La présence d’une augmentation de la taille des globules rouges (augmentation du VGM) associée à une baisse de l’hémoglobine est très évocatrice du diagnostic chez le sujet âgé.
Chez les patients âgés, les causes de baisse des globules et des plaquettes peuvent être intriquées. L’hématologue effectue un bilan systématique pour éliminer :
Ce bilan est indispensable pour affiner le diagnostic et proposer une prise en charge adaptée.
Lors de la consultation, l’hématologue effectue un bilan complet pour confirmer ou écarter le diagnostic de myélodysplasie :
Le diagnostic de certitude repose sur un myélogramme, une ponction de la moelle osseuse permettant d’analyser les cellules au microscope. Cet examen révèle :
Dans certaines situations, en particulier si l’anémie est trop profonde, l’hématologue peut débuter un traitement immédiat sans attendre les résultats des examens. Ce traitement inclut souvent :
Chez les patients de 90 ans et plus, ou en cas d’état général dégradé, les hématologues peuvent choisir de ne pas réaliser d’examen invasif. Dans ces situations, un traitement direct est souvent proposé, incluant une correction de l’anémie pour améliorer la qualité de vie.
Les traitements proposés pour la myélodysplasie dépendent des résultats des examens prescrits et de deux objectifs principaux :
Le risque de transformation en leucémie aiguë, une maladie de mauvais pronostic, guide une partie importante de la stratégie de traitement :
L’objectif des traitements est de suppléer à la production déficiente de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Parmi les approches les plus fréquentes :
Les patients atteints de myélodysplasie appartiennent souvent à une population âgée, voire très âgée. L’hématologue, en concertation avec le médecin traitant, adapte la stratégie thérapeutique en fonction de l’état général du patient, afin de maximiser les bénéfices et de minimiser les risques.
Les traitements des syndromes myélodysplasiques dépendent du risque de transformation en leucémie aiguë et des caractéristiques spécifiques de la maladie. Voici un aperçu des options thérapeutiques disponibles :
Pour les patients à haut risque de transformation vers une leucémie aiguë, ou déjà en cours de transformation, des traitements intensifs sont nécessaires :
Bien que la greffe offre une chance de guérison complète, elle comporte des risques. Elle est donc réservée aux patients en excellent état général.
L’érythropoïétine, ou EPO, est un facteur de croissance essentiel qui stimule la moelle osseuse pour produire davantage de globules rouges. Elle est fréquemment prescrite chez les patients atteints de myélodysplasie, en particulier ceux souffrant d’anémie chronique ayant un impact négatif sur leur qualité de vie.
Ce traitement est administré par injection sous-cutanée une à deux fois par semaine, généralement à domicile par une infirmière. L’efficacité de l’EPO dépend de certains paramètres biologiques, notamment :
Chez les patients répondant bien à l’EPO, on observe souvent une réduction ou un arrêt des transfusions sanguines, limitant ainsi les complications liées à la surcharge en fer. Cependant, l’efficacité de l’EPO peut diminuer avec le temps, nécessitant un ajustement du traitement ou l’introduction de médicaments complémentaires.
Ces formes particulières de myélodysplasie, qui répondent peu ou temporairement à l’EPO, bénéficient souvent du luspatercept. Ce médicament innovant est un agent de maturation des érythrocytes, administré par injection sous-cutanée toutes les trois semaines à domicile.
Le luspatercept agit en stimulant la production de globules rouges fonctionnels dans la moelle osseuse, ce qui réduit, voire élimine, le besoin de transfusions sanguines. Il améliore ainsi la qualité de vie des patients en diminuant la fatigue liée aux anémies chroniques et en limitant les effets secondaires des transfusions, comme la surcharge en fer.
Chaque traitement est personnalisé pour maximiser le confort de vie des patients, souvent âgés, tout en préservant leur autonomie. Plusieurs médicaments et transfusions peuvent être combinés en fonction des besoins spécifiques.
Dans certaines situations, aucun traitement efficace n’est disponible, et une évolution défavorable des syndromes myélodysplasiques peut survenir, menaçant la vie du patient.