La polyglobulie primitive est une maladie de la moelle osseuse.
La moelle osseuse est l’usine de production des globules et des plaquettes.
Sous l’effet de facteurs génétiques, la moelle osseuse produit trop de globules rouges.
La polyglobulie primitive, ou maladie de Vaquez, est une maladie de la moelle osseuse—l’organe situé dans les os qui produit les globules sanguins et les plaquettes. Cette affection induit une production excessive de globules rouges, augmentant ainsi la viscosité du sang et pouvant entraîner diverses complications.
Les médecins classent la polyglobulie primitive dans le groupe des cancers, bien que ce soit un sujet débattu. Contrairement aux cancers classiques, cette maladie ne présente pas de cellules cancéreuses, et aucun traitement anticancéreux n’est nécessaire. Pour simplifier, on peut la considérer comme un état précancéreux, qui n’évolue pas systématiquement vers une forme de cancer déclaré, comme la leucémie.
La polyglobulie primitive, ou maladie de Vaquez, peut provoquer plusieurs symptômes liés à l’augmentation des globules rouges. Les signes les plus fréquents incluent une fatigue importante, des démangeaisons après une douche, des rougeurs de la peau, des maux de tête, une hypertension artérielle, ainsi que des troubles visuels ou des vertiges. Certains patients peuvent également présenter une rate augmentée de volume (splénomégalie).
Le traitement de la polyglobulie primitive, ou maladie de Vaquez, vise à diminuer la viscosité sanguine et prévenir les complications. Plusieurs options sont possibles et discutées avec votre hématologue : saignées thérapeutiques pour diminuer rapidement les globules rouges, une aspirine à faible dose pour prévenir les caillots sanguins, et des médicaments qui freinent la production excessive de globules rouges comme l’hydroxyurée ou l’interféron pour limiter la production excessive de cellules sanguines. Le traitement est adapté en fonction de l’âge, des symptômes et du risque cardiovasculaire et de vos souhaits : il est toujours discuté avec votre hématologue
La polyglobulie primitive, ou maladie de Vaquez, est une maladie chronique qui ne peut pas être totalement guérie, mais elle peut être efficacement contrôlée.
L’espérance de vie des patients atteints de polyglobulie primitive, ou maladie de Vaquez, s’est nettement améliorée grâce aux traitements modernes. Avec une prise en charge adaptée, de nombreux patients peuvent vivre aussi longtemps que la population générale.
La cause de la polyglobulie primitive reste inconnue, mais une mutation génétique est fréquemment détectée dans le sang, touchant un gène impliqué dans la production des cellules sanguines. Cette mutation, souvent située sur le gène JAK2, est dite « sporadique », car elle survient de manière aléatoire. Elle n’est généralement pas héréditaire, ce qui signifie qu’elle n’est ni transmise par les parents, ni transmise aux enfants.
La polyglobulie primitive, ou maladie de Vaquez, est une maladie chronique qui peut entraîner des complications si elle n’est pas prise en charge. Elle peut augmenter le risque de caillots sanguins, d’hypertension artérielle et, plus rarement, évoluer vers des maladies graves comme la myélofibrose ou la leucémie. Cependant, avec un traitement adapté et un suivi régulier, il est possible de contrôler efficacement la maladie et de prévenir ces complications, permettant aux patients de mener une vie quasi normale.
La polyglobulie primitive se caractérise par un hématocrite élevé, qui mesure la proportion de globules rouges dans le sang. Cette mesure est plus pertinente que le taux d’hémoglobine pour diagnostiquer la maladie. Un hématocrite supérieur à 54 % est fréquent, et au-delà de 58 %, une consultation médicale devient urgente.
Les patients atteints de polyglobulie présentent souvent un visage rouge, des maux de tête, une hypertension artérielle, et un prurit aquagénique (démangeaisons après la douche), qui est particulièrement évocateur. On peut également observer une augmentation des globules blancs et des plaquettes associée à l’élévation de l’hématocrite.
Bien que la polyglobulie primitive soit l’une des causes d’un hématocrite élevé, elle reste nettement minoritaire. D’autres explications sont fréquemment retrouvées :
Votre hématologue commencera par analyser vos résultats sanguins, rechercher la mutation du gène JAK2 et évaluer avec vous la sévérité de la maladie. Si votre hématocrite est très élevé ou si des complications, telles qu’un caillot sanguin (accident vasculaire, embolie pulmonaire, phlébite), sont suspectées, un traitement sera proposé immédiatement.
Si l’hématologue décide de débuter un traitement en urgence, il vous proposera 3 prises de sang par semaine et un contact hebdomadaire en vidéo-consultation pour un suivi rapproché.
Dans le cas où aucun traitement immédiat n’est nécessaire, les résultats de la mutation JAK2 et le contrôle de l’hématocrite, sans être à jeun après votre première consultation, sont essentiels pour affiner le diagnostic.
En cas d’urgence, c’est-à-dire si l’hématocrite est très élevé ou en présence de complications telles que des caillots sanguins, les saignées et l’hydroxyurée en comprimés sont la règle. Un suivi rapproché avec un contrôle de la prise de sang trois fois par semaine est mis en place pour ajuster rapidement le traitement.
Pour les formes de faible risque — hématocrite modérément élevé, plaquettes normales, et absence de facteurs de risque cardiovasculaire (tabac, surpoids, diabète, maladie cardiaque) — un simple traitement par aspirine ou une surveillance régulière peuvent être suffisants.